Una prueba de imagen permite identificar en el rostro trastornos genéticos

Una investigación pionera que utiliza ordenadores para analizar las caras de las personas, podría facilitar un diagnóstico temprano y menos costoso, a miles de niños con desórdenes genéticos peculiares.

Esta prueba, realizada mediante una exploración en tres dimensiones, podría ayudar a los médicos a realizar un diagnóstico mucho más precoz, a la hora de identificar el desorden genético que puede o tiene más probabilidades de padecer un niño en un futuro inmediato, simplemente examinando sus rasgos faciales. La ventaja radica en que, hasta ahora, los médicos tenían que llevar a cabo una serie de pruebas genéticas largas y costosas, antes de estar seguros de su diagnóstico.

Según los promotores de esta técnica "de los 5.000 desórdenes genéticos documentados, unos 700 provocan cambios leves pero específicos en el desarrollo facial". Uno de los ejemplos más evidentes es el síndrome de Down, pero otros trastornos conllevan unas diferencias mucho más sutiles en la apariencia de la cara que sólo pueden ser distinguidas por especialistas experimentados. De hecho, el llamado síndrome X frágil es la causa genética más común de enfermedad mental y viene desencadenada por una mutación en un solo gen del cromosoma X.

Peter Hammond, del Instituto de Salud Infantil de Londres ha creado una biblioteca de rostros de niños sanos y las ha combinado para producir la 'típica' cara sana. Poco después, viajó a hospitales de todo el mundo para tomar instantáneas en 3D de niños con varios desórdenes genéticos y, a partir de ellas, creó la típica cara de cada trastorno. Cada imagen contiene 25.000 puntos que captan los contornos del rostro.

Los especialistas simplemente necesitan extraer una imagen en tres dimensiones de la cara de los infantes y utilizar un ordenador para ver a qué trastorno se asemejan más sus rasgos faciales. Los investigadores están trabajando con 30 condiciones genéticas distintas que alteran la forma de la cara.

Sin embargo, el método es costoso y los especialistas señalan que convendría trabajar para universalizarlo y conseguir una mayor accesibilidad por sus tremendas posibilidades.